Cazeneuve, Cécile: шукати на сайті Z-Library

Пожертвування 15 вересня 2024 – 1 жовтня 2024 Про збір коштів

Найбільша колекція наукових статей у сіті. 70,000,000+ безкоштовних статей.

Пожертвування 15 вересня 2024 – 1 жовтня 2024

Z-Library - одна з найбільших онлайн-бібліотек у світі, в якій зберігається більше 17,000,000 книг та 84,837,000 статей. Ми намагаємось зробити літературу доступною кожному. Сьогодні (15 вересня 2024) ми відкриваємо додатковий збір пожертвувань на підтримку та розвиток проекту.

Також БЕЗЛІМТНІ завантаження (протягом 31 дня після завершення пожертвування) доступні для ВСІХ користувачів, які підтримають проект в період збору коштів до 1 жовтня 2024.

Про збір коштів Детальніше

Підтримати

Книги
Статті (34)
Найпопулярніші
Перелік
- Перелік
- Таблиця

1

Interaction of pyrin with 14.3.3 in an Isoform-specific and phosphorylation-dependent manner regulates its translocation to the nucleus

Isabelle Jéru, Stéphanie Papin, Sébastien L'Hoste, Philippe Duquesnoy, Cécile Cazeneuve, Jacques Camonis, Serge Amselem

Журнал:

Arthritis & Rheumatism

Рік:

2005

Мова:

english

Файл:

PDF, 346 KB

english, 2005

2

Amyloidosis and Auto-Inflammatory Syndromes

Grateau, Gilles, Jeru, Isabelle, Rouaghe, Saad, Cazeneuve, Cecile, Ravet, Nathalie, Duquesnoy, Philippe, Cuisset, Laurence, Dode, Catherine, Delpech, Marc, Amselem, Serge

Журнал:

Current Drug Targets - Inflammation & Allergy

Рік:

2005

Мова:

english

Файл:

PDF, 133 KB

english, 2005

3

A noval nonsense mutation (Y849X) in the CFTR gene of a CF patient from southern Italy

Giuseppe Castaldo, Antonella Fuccio, Cécile Cazeneuve, Luigi Picci, Donatello Salvatore, Maurizio Scarpa, Michel Goossens, Francesco Salvatore

Журнал:

Рік:

1999

Мова:

english

Файл:

PDF, 12 KB

english, 1999

4

Screening practices for mutations in the CFTR gene ABCC7

Emmanuelle Girodon-Boulandet, Cécile Cazeneuve, Michel Goossens

Журнал:

Рік:

2000

Мова:

english

Файл:

PDF, 438 KB

english, 2000

5

Spectrum of CFTR mutations in cystic fibrosis and in congenital absence of the vas deferens in France

Mireille Claustres, Caroline Guittard, Dominique Bozon, Françoise Chevalier, Claudine Verlingue, Claude Ferec, Emanuelle Girodon, Cécile Cazeneuve, Thierry Bienvenu, Guy Lalau, Viviane Dumur, Delphine

Журнал:

Рік:

2000

Мова:

english

Файл:

PDF, 532 KB

english, 2000

6

Familial Mediterranean fever among patients from Karabakh and the diagnostic value of MEFV gene analysis in all classically affected populations

Cécile Cazeneuve, Zaruhi Hovannesyan, David Geneviève, Hasmik Hayrapetyan, Stéphanie Papin, Emmanuelle Girodon-Boulandet, Brigitte Boissier, Josué Feingold, Karine Atayan, Tamara Sarkisian, Serge Amse

Журнал:

Arthritis & Rheumatism

Рік:

2003

Мова:

english

Файл:

PDF, 101 KB

english, 2003

7

Reply

Cecile Cazeneuve, Josué Feingold, Serge Amselem

Журнал:

Arthritis & Rheumatism

Рік:

2004

Мова:

english

Файл:

PDF, 87 KB

english, 2004

8

Hemochromatosis C282Y mutation and histological fibrosis in patients with C virus chronic hepatitis

Christophe Hézode, Cécile Cazeneuve, Olivier Coué, Françoise Roudot-Thoraval, Jean-Michel Pawlotsky, Elie-Serge Zafrani, Serge Amselem, Daniel Dhumeaux

Журнал:

Рік:

1999

Мова:

english

Файл:

PDF, 28 KB

english, 1999

9

Mutation heterogeneity of cystic fibrosis in France: Screening by denaturing gradient gel electrophoresis using psoralen-modified oligonucleotide

Thierry Bienvenu, Cecile Cazeneuve, Jean-Claude Kaplan, Cherif Beldjord

Журнал:

Рік:

1995

Мова:

english

Файл:

PDF, 595 KB

english, 1995

10

The E148Q MEFV allele is not implicated in the development of familial Mediterranean fever

Dimitri Tchernitchko, Marie Legendre, Cécile Cazeneuve, Andrée Delahaye, Florence Niel, Serge Amselem

Журнал:

Рік:

2003

Мова:

english

Файл:

PDF, 28 KB

english, 2003

11

Huntington's disease-like 2 in Brazil—Report of 4 patients

Guilherme G. Riccioppo Rodrigues, Ruth H. Walker, Alexis Brice, Cécile Cazeneuve, Odile Russaouen, Helio A.G. Teive, Renato Puppi Munhoz, Nilson Becker, Salmo Raskin, Lineu Cesar Werneck, Wilson Marqu

Журнал:

Movement Disorders

Рік:

2008

Мова:

english

Файл:

PDF, 225 KB

english, 2008

12

Three novel sequence variations in the 5′ upstream region of the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) gene: two polymorphisms and one putative molecular defect

Thierry Bienvenu, Virginie Lacronique, Michel Raymondjean, Cecile Cazeneuve, Dominique Hubert, Jean-Claude Kaplan, Cherif Beldjord

Журнал:

Рік:

1995

Мова:

english

Файл:

PDF, 860 KB

english, 1995

13

A new complex homozygous large rearrangement of thePINK1gene in a Sudanese family with early onset Parkinson’s disease

Cécile Cazeneuve, Channkanira Sân, Salah A. Ibrahim, Maowia M. Mukhtar, Musa M. Kheir, Eric LeGuern, Alexis Brice, Mustafa A. Salih

Журнал:

Рік:

2009

Мова:

english

Файл:

PDF, 302 KB

english, 2009

14

Familial Mediterranean fever in Lebanon: mutation spectrum, evidence for cases in Maronites, Greek orthodoxes, Greek catholics, Syriacs and Chiites and for an association between amyloidosis and M694V and M694I mutations

Mansour, Issam, Delague, Valérie, Cazeneuve, Cécile, Dodé, Catherine, Chouery, Eliane, Pêcheux, Christophe, Medlej-Hashim, Myrna, Salem, Nabiha, El Zein, Loubna, Levan-Petit, Isabelle

Журнал:

European Journal of Human Genetics

Рік:

2001

Мова:

english

Файл:

PDF, 87 KB

english, 2001

15

A genetic variation in the ADORA2A gene modifies age at onset in Huntington's disease

Claire-Marie Dhaenens, Sylvie Burnouf, Clémence Simonin, Edwige Van Brussel, Alain Duhamel, Luc Defebvre, Cécile Duru, Isabelle Vuillaume, Cécile Cazeneuve, Perrine Charles, Patrick Maison, Sabrina De

Журнал:

Neurobiology of Disease

Рік:

2009

Мова:

english

Файл:

PDF, 159 KB

english, 2009

16

Characteristics of clinical and electrophysiological pattern of Charcot-Marie-Tooth 4C

Marion Yger, Tanya Stojkovic, Sandrine Tardieu, Thierry Maisonobe, Alexis Brice, Andoni Echaniz-Laguna, Yves Alembik, Samantha Girard, Cécile Cazeneuve, Eric LeGuern, Odile Dubourg

Журнал:

Journal of the Peripheral Nervous System

Рік:

2012

Мова:

english

Файл:

PDF, 550 KB

english, 2012

17

Screening of OPTN in French familial amyotrophic lateral sclerosis

Stéphanie Millecamps, Séverine Boillée, Elodie Chabrol, William Camu, Cécile Cazeneuve, François Salachas, Pierre-François Pradat, Véronique Danel-Brunaud, Nadia Vandenberghe, Philippe Corcia, Nadine

Журнал:

Neurobiology of Aging

Рік:

2011

Файл:

PDF, 340 KB

2011

18

Mutations in UBQLN2 are rare in French amyotrophic lateral sclerosis

Stéphanie Millecamps, Philippe Corcia, Cécile Cazeneuve, Séverine Boillée, Danielle Seilhean, Véronique Danel-Brunaud, Nadia Vandenberghe, Pierre-François Pradat, Nadine Le Forestier, Lucette Lacomble

Журнал:

Neurobiology of Aging

Рік:

2012

Файл:

PDF, 345 KB

2012

19

Identification of MEFV-Independent Modifying Genetic Factors for Familial Mediterranean Fever

Cécile Cazeneuve, Hasmik Ajrapetyan, Stéphanie Papin, Françoise Roudot-Thoraval, David Geneviève, Elizaveta Mndjoyan, Marina Papazian, Ashot Sarkisian, Ara Babloyan, Brigitte Boissier, Philippe Duques

Журнал:

The American Journal of Human Genetics

Рік:

2000

Мова:

english

Файл:

PDF, 266 KB

english, 2000

20

MEFV gene analysis in PFAPA

Cécile Cazeneuve, David Geneviève, Serge Amselem, Véronique Hentgen, Isabelle Hau, Philippe Reinert

Журнал:

The Journal of Pediatrics

Рік:

2003

Мова:

english

Файл:

PDF, 67 KB

english, 2003

21

MEFV-Gene Analysis in Armenian Patients with Familial Mediterranean Fever: Diagnostic Value and Unfavorable Renal Prognosis of the M694V Homozygous Genotype—Genetic and Therapeutic Implications

Cécile Cazeneuve, Tamara Sarkisian, Christophe Pêcheux, Michel Dervichian, Brigitte Nédelec, Philippe Reinert, Alexandre Ayvazyan, Jean-Claude Kouyoumdjian, Hasmik Ajrapetyan, Marc Delpech, Michel Goo

Журнал:

The American Journal of Human Genetics

Рік:

1999

Мова:

english

Файл:

PDF, 212 KB

english, 1999

22

Evaluation of Parental Mitochondrial Inheritance in Neonates Born after Intracytoplasmic Sperm Injection

Claude Danan, Damien Sternberg, André Van Steirteghem, Cécile Cazeneuve, Philippe Duquesnoy, Claude Besmond, Michel Goossens, Willy Lissens, Serge Amselem

Журнал:

The American Journal of Human Genetics

Рік:

1999

Мова:

english

Файл:

PDF, 296 KB

english, 1999

23

Accumulation of TDP-43 and α-actin in an amyotrophic lateral sclerosis patient with the K17IANGmutation

Danielle Seilhean, Cécile Cazeneuve, Valérie Thuriès, Odile Russaouen, Stéphanie Millecamps, François Salachas, Vincent Meininger, Eric LeGuern, Charles Duyckaerts

Журнал:

Acta Neuropathologica

Рік:

2009

Мова:

english

Файл:

PDF, 794 KB

english, 2009

24

Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) gene defects in patients with primary sclerosing cholangitis

Emmanuelle Girodon, Damien Sternberg, Olivier Chazouillères, Cécile Cazeneuve, Danielle Huot, Yvon Calmus, Raoul Poupon, Michel Goossens, Chantal Housset

Журнал:

Journal of Hepatology

Рік:

2002

Мова:

english

Файл:

PDF, 90 KB

english, 2002

25

Liver iron accumulation in patients with chronic active hepatitis C: prevalence and role of hemochromatosis gene mutations and relationship with hepatic histological lesions

Christophe Hézode, Cécile Cazeneuve, Oliver Coué, Francçoise Roudot-Thoraval, Isabelle Lonjon, Anne Bastie, Christophe Duvoux, Jean-Michel Pawlotsky, Elie-Serge Zafrani, Serge Amselem, Daniel Dhumeaux

Журнал:

Journal of Hepatology

Рік:

1999

Мова:

english

Файл:

PDF, 629 KB

english, 1999

26

Survival and severity in dominant cerebellar ataxias

Monin, Marie-Lorraine, Tezenas du Montcel, Sophie, Marelli, Cecilia, Cazeneuve, Cecile, Charles, Perrine, Tallaksen, Chantal, Forlani, Sylvie, Stevanin, Giovanni, Brice, Alexis, Durr, Alexandra

Журнал:

Annals of Clinical and Translational Neurology

Рік:

2015

Мова:

english

Файл:

PDF, 220 KB

english, 2015

27

Charcot-Marie-Tooth Disease Type 2A

Bombelli, Francesco, Stojkovic, Tanya, Dubourg, Odile, Echaniz-Laguna, Andoni, Tardieu, Sandrine, Larcher, Kathy, Amati-Bonneau, Patrizia, Latour, Philippe, Vignal, Odile, Cazeneuve, Cécile, Brice, Al

Журнал:

Рік:

2014

Мова:

english

Файл:

PDF, 344 KB

english, 2014

28

Identification of a Novel Missense Mutation G239R in Exon 6a of the CFTR Gene

Bienvenu, Thierry, Cazeneuve, Cecile, Fajac, Isabelle, Dusser, Daniel, Hubert, Dominique, Kaplan, Jean Claude, Beldjord, Cherif

Журнал:

Рік:

1995

Файл:

PDF, 506 KB

1995

29

CAG repeat size in Huntingtin alleles is associated with cancer prognosis

Thion, Morgane Sonia, Tézenas du Montcel, Sophie, Golmard, Jean-Louis, Vacher, Sophie, Barjhoux, Laure, Sornin, Valérie, Cazeneuve, Cécile, Bièche, Ivan, Sinilnikova, Olga, Stoppa-Lyonnet, Dominique,

Журнал:

European Journal of Human Genetics

Рік:

2016

Мова:

english

Файл:

PDF, 438 KB

english, 2016

30

Prenatal testing in Huntington disease: after the test, choices recommence

Bouchghoul, Hanane, Clément, Stéphane-Françoise, Vauthier, Danièle, Cazeneuve, Cécile, Noel, Sandrine, Dommergues, Marc, Héron, Delphine, Nizard, Jacky, Gargiulo, Marcela, Durr, Alexandra

Журнал:

European Journal of Human Genetics

Рік:

2016

Мова:

english

Файл:

PDF, 391 KB

english, 2016

31

Expanding the Spectrum of Genes Involved in Huntington Disease Using a Combined Clinical and Genetic Approach

Mariani, Louise-Laure, Tesson, Christelle, Charles, Perrine, Cazeneuve, Cécile, Hahn, Valérie, Youssov, Katia, Freeman, Leorah, Grabli, David, Roze, Emmanuel, Noël, Sandrine, Peuvion, Jean-Noel, Bacho

Журнал:

Рік:

2016

Мова:

english

Файл:

PDF, 374 KB

english, 2016

32

A liminal stage after predictive testing for Huntington disease

Gargiulo, Marcela, Tezenas du Montcel, Sophie, Jutras, Marie France, Herson, Ariane, Cazeneuve, Cecile, Durr, Alexandra

Журнал:

Journal of Medical Genetics

Рік:

2017

Мова:

english

Файл:

PDF, 314 KB

english, 2017

33

Relations between C9orf72 expansion size in blood, age at onset, age at collection and transmission across generations in patients and presymptomatic carriers

Fournier, Clémence, Barbier, Mathieu, Camuzat, Agnès, Anquetil, Vincent, Lattante, Serena, Clot, Fabienne, Cazeneuve, Cécile, Rinaldi, Daisy, Couratier, Philippe, Deramecourt, Vincent, Sabatelli, Mari

Журнал:

Neurobiology of Aging

Рік:

2018

Файл:

PDF, 2.25 MB

2018

34

Clinical and genetic analysis of 29 Brazilian patients with Huntington's disease-like phenotype

Rodrigues, Guilherme Riccioppo, Walker, Ruth H., Bader, Benedikt, Danek, Adrian, Brice, Alexis, Cazeneuve, Cécile, Russaouen, Odile, Lopes-Cendes, Iscia, Marques Jr., Wilson, Tumas, Vitor

Журнал:

Arquivos de Neuro-Psiquiatria

Рік:

2011

Файл:

PDF, 878 KB

2011